News
Ilmuwan Temukan Faktor Risiko Utama Baru Penyakit Jantung
Sebuah studi baru telah mengidentifikasi hematopoiesis klonal, suatu kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada sel induk darah, sebagai faktor risiko signifikan untuk penyakit kardiovaskular.
Secara tradisional, faktor-faktor seperti tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, diabetes, obesitas, merokok, dan kurangnya aktivitas fisik telah diketahui berkontribusi terhadap penyakit jantung.
Scroll untuk membaca
Scroll untuk membaca
Sekarang, hematopoiesis klonal telah ditambahkan ke daftar ini, menawarkan wawasan baru tentang penyebab kondisi seperti aterosklerosis, yang melibatkan penumpukan timbunan lemak di arteri.
Hematopoiesis klonal terjadi ketika mutasi terakumulasi dalam sel induk darah, yang menyebabkan pertumbuhan kelompok sel darah yang berbeda secara genetik.
Sementara sebagian besar mutasi ini tidak berbahaya, beberapa memberi sel yang terkena keuntungan, memungkinkan mereka berkembang biak lebih cepat daripada sel normal.
Hal ini menyebabkan populasi klonal sel darah yang bermutasi dalam aliran darah. Sampai saat ini, para ilmuwan tidak yakin apakah mutasi ini merupakan penyebab atau akibat dari penyakit kardiovaskular.
Para peneliti di Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) di Spanyol baru-baru ini menjawab pertanyaan ini melalui sebuah studi yang diterbitkan di Nature Medicine.
Penelitian mereka menetapkan bahwa hematopoiesis klonal memang merupakan penyebab aterosklerosis, suatu kondisi yang mendasari banyak penyakit kardiovaskular dengan menciptakan lesi di dinding arteri.
Untuk mencapai kesimpulan ini, para peneliti CNIC menganalisis data dari studi PESA-CNIC-Santander, sebuah proyek penelitian jangka panjang yang melibatkan lebih dari 4.000 peserta setengah baya.
Orang-orang ini, yang tampak sehat, telah menjalani pemeriksaan rutin sejak 2010, menggunakan teknologi pencitraan canggih untuk memantau perkembangan aterosklerosis.
Para peneliti menggunakan sekuensing DNA yang sangat sensitif untuk mendeteksi mutasi dalam sampel darah dan kemudian menilai keberadaan dan perkembangan aterosklerosis pada peserta ini.
Studi tersebut menemukan bahwa orang-orang yang memiliki mutasi yang terkait dengan hematopoiesis klonal pada awal penelitian lebih mungkin mengembangkan aterosklerosis pada tahun-tahun berikutnya.
Yang penting, keberadaan aterosklerosis tampaknya tidak memengaruhi pertumbuhan sel darah yang bermutasi ini, yang menunjukkan bahwa mutasi tersebut kemungkinan berkontribusi terhadap penyakit, bukan sebagai akibat darinya.
Penemuan ini menandai perubahan signifikan dalam pemahaman tentang bagaimana penyakit kardiovaskular berkembang dan menunjukkan hematopoiesis klonal sebagai faktor risiko yang sepenuhnya terpisah dari yang tradisional.
Dalam studi terkait yang diterbitkan dalam European Heart Journal, tim CNIC mengeksplorasi pengobatan potensial bagi mereka yang mengalami hematopoiesis klonal, terutama berfokus pada mutasi pada gen TET2, salah satu mutasi paling umum yang terkait dengan kondisi ini.
Mereka bekerja sama dengan peneliti dari Broad Institute di Boston untuk menyelidiki efek kolkisin, obat antiinflamasi kuno yang masih digunakan hingga saat ini untuk mengobati kondisi seperti asam urat.
Para peneliti menemukan bahwa pemberian kolkisin pada hewan dengan mutasi TET2 memperlambat perkembangan aterosklerosis ke tingkat yang serupa dengan hewan tanpa mutasi ini.
Selain itu, penelitian tersebut menunjukkan bahwa orang dengan mutasi TET2 yang diobati dengan kolkisin untuk kondisi lain memiliki risiko serangan jantung yang lebih rendah dibandingkan dengan mereka yang tidak diobati dengan obat tersebut.
Kolkisin memiliki sejarah panjang penggunaan dalam pengobatan tradisional, dan tersedia secara luas serta murah.
Obat ini telah disetujui oleh badan kesehatan utama seperti Badan Obat Eropa dan FDA untuk mencegah penyakit kardiovaskular.
Hal ini menjadikannya kandidat yang menjanjikan untuk mengobati individu dengan hematopoiesis klonal dan mutasi TET2.
Namun, penulis penelitian menekankan bahwa meskipun kolkisin menunjukkan potensi, obat ini bukanlah solusi yang cocok untuk semua orang.
Setiap gen bermutasi yang terlibat dalam hematopoiesis klonal bekerja melalui mekanisme yang berbeda, yang berarti bahwa intervensi khusus mungkin diperlukan untuk setiap jenis mutasi.
Para peneliti berharap bahwa uji klinis di masa mendatang akan mengonfirmasi keefektifan kolkisin dalam mencegah penyakit kardiovaskular pada orang dengan mutasi TET2.
Singkatnya, penemuan bahwa hematopoiesis klonal dapat secara langsung berkontribusi terhadap aterosklerosis memperkenalkan perspektif baru tentang penyebab penyakit kardiovaskular.
Hal ini juga membuka pintu bagi perawatan yang dipersonalisasi yang menargetkan mutasi genetik tertentu yang terlibat dalam kondisi ini.
Penggunaan kolkisin sebagai pengobatan bagi mereka yang memiliki mutasi tertentu dapat menandai kemajuan signifikan dalam pencegahan dan penanganan penyakit jantung.
Temuan penelitian dapat ditemukan di Nature Medicine.
